遗传性神经病 《默克家庭诊疗手册》

遗传性神经病

遗传性神经病是一类经父母亲遗传给子女的神经系统疾病,本病有3种主要类型,它们是遗传性运动神经病,仅影响运动神经;遗传性感觉神经病,仅影响感觉神经;遗传性感觉-运动神经病,同时影响感觉和运动神经。遗传性神经病都不常见,遗传性感觉神经病尤为罕见。

夏科-马里-图思病(也称为腓骨肌萎缩症),是最常见的遗传性神经病,它影响腓神经,引起小腿肌无力和萎缩,这种病是常染色体显性遗传病(见第2节)。

夏科-马里-图思病的症状取决于这种遗传病的类型。患有Ⅰ型疾病的儿童,在他们孩提时代的中期其双下肢出现乏力,导致足下垂和腓肠肌的萎缩(鹳腿畸形)。以后,手的肌肉也开始萎缩,双手和双足不能感觉痛觉和温度觉减退,病程进展缓慢,且不影响预期寿命。患有Ⅱ型疾病的人,其病情进展更慢,在中年以后出现轻微类似Ⅰ型的症状。

德-索氏病(也称为间质增生性神经病)比夏科-马里-图思病更少见。在儿童时期发病,其特征是双下肢进行性无力和感觉缺失,肌无力比夏科-马里-图思病进展更快。

肌无力的分布、发作时的年龄、家族史、足畸形(高足弓和杵状趾)和神经传递速度的检查结果可帮助医生鉴别夏科-马里-图思病和德-索氏病以及其他原因所致的神经病。目前没有治疗能阻止这些疾病恶化。戴足托能帮助矫正足下垂,有时,需要作矫形手术。

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