脂贮积症

脂贮积症是由于脂肪分解（代谢）酶异常导致有毒脂肪代谢产物在组织中贮积引起的疾病。

每一类脂质都有特殊的酶系统帮助分解。如果这些酶出现异常可导致应由这些酶分解的特定脂质贮积。一段时间后这些贮积的脂质就会损害体内很多器官。

戈谢病

戈谢（Gaucher）病是一种遗传病，导致脂代谢产物葡萄糖脑苷脂贮积。

戈谢病是一种常染色体隐性遗传病，受影响的人必须遗传到两个致病基因才能发生症状。这种疾病引起肝脾肿大，皮肤褐色素沉着和结膜黄斑。葡萄糖脑苷脂在骨髓中贮积，引起疼痛。

戈谢病患者，大多是Ⅰ型，慢性成人型，主要有肝脾肿大和骨病变引起的症状。Ⅱ型，乳儿型，发生在幼儿期；患儿脾脏肿大，有严重的神经系统异常。由于肌肉痉挛，颈背强直和角弓反张。婴儿患者通常在1年内死亡。Ⅲ型，少年型，可在儿童期任何时间开始发病。患儿有肝脾肿大，骨病变和慢性进行性神经系统损害。能幸存到青春期的患者可以存活许多年。

骨的病变可引起疼痛和关节肿胀。严重的还可出现贫血和白细胞、血小板生成减少，以致皮肤苍白、虚弱、容易感染和出血。肝肿大或贫血的患者如果怀疑是戈谢病，应做肝或骨髓活检来确诊。胎儿出生前可通过绒毛取样或羊膜囊穿刺取细胞检查，进行产前诊断（见第242节）。

很多戈谢病患者可用酶补充疗法进行治疗。这是一种昂贵的治疗方法。通常通过静脉补充酶，每两周一次。酶补充疗法对没有神经系统并发症的患者最有效。贫血时可以输血。手术切除脾脏可以治疗贫血和白细胞或血小板减少，也可减轻脾肿大带来的不适。

尼曼-皮克病

尼曼-皮克（Niemann-Pick）病是一种遗传病，是由缺乏一种特殊酶导致脂代谢物神经鞘磷脂贮积引起的疾病。

尼曼-皮克病为常染色体隐性遗传，患儿可能从父母双方各获得一个致病基因。这种疾病在犹太人家族中最常见。

根据酶缺乏的程度，尼曼-皮克病至少分为5种不同类型。严重的青少年型，这种酶完全缺乏。严重的神经系统异常是因为神经不能用鞘磷脂产生髓磷脂。髓磷脂是构成正常包围很多神经的髓磷脂鞘所必需的（见第68节）。患儿出现皮肤脂肪沉积（黄色瘤）和色素沉着，肝、脾与淋巴结肿大，精神发育迟缓，贫血、白血细胞和血小板减少，容易感染和挫伤。

某些类型的尼曼-皮克病可在出生前，用绒毛取样或羊膜囊穿刺进行产前诊断。出生后，可做肝的活检。本病不能治愈。儿童多因感染或进行性中枢神经系统损害而死亡。

法布里病（三己糖神经酰胺贮积症）

法布里（Fabry）病是一种罕见的遗传疾病，患者体内脂代谢产物糖脂贮积。

本病的致病基因由X染色体携带，患者多为男性，因为男性只有一个X染色体。糖脂贮积在躯干下部形成血管角质瘤，这是一种良性的皮肤增生。角膜混浊，视力下降。四肢灼痛，有时发热。肾衰竭、心脏病、卒中、高血压引起的各种心脑并发症都可以导致患者死亡。

Fabry病可用绒毛取样或羊膜囊穿刺进行胎儿产前诊断。治疗包括服用镇痛剂缓解疼痛和退热，但不能治愈。用输血补充酶缺乏的治疗方法正在研究中。

沃尔曼病

沃尔曼（Wolman）病是一种遗传病，由特殊类型的胆固醇和甘油酯在机体组织内贮积引起。

表现为肝脾肿大，肾上腺钙化和脂肪痢。患儿常在生后6个月内死亡。

脑腱黄瘤病

脑腱黄瘤病是一种罕见的遗传病，由胆固醇代谢物二氢胆固醇在机体组织内贮积引起。

最终导致共济失调、痴呆、白内障和肌腱黄瘤。常常在30岁以后才出现致残的症状。如果发病较早，鹅去氧胆酸可能有助于防止病情发展，但不能消除已造成的损害。

谷甾醇血症

谷甾醇血症是一种罕见的遗传病，由水果、蔬菜中的脂质贮积在血液和组织中引起。

脂质的贮积导致动脉粥样硬化、红细胞异常和肌腱黄瘤。治疗包括减少摄入富含植物脂质的食物，如蔬菜油，和服用消胆胺。

雷弗素姆病

雷弗素姆（Refsum）病是一种罕见的遗传病，由脂肪代谢产物植烷酸贮积在机体组织内引起。

植烷酸贮积导致神经和视网膜的损害、共济失调以及骨与皮肤的改变。治疗包括避免吃含叶绿素的绿色水果和蔬菜。血浆清除法可能有助于从血液中排出植烷酸。

泰-萨氏病

泰萨氏（Tay-Sachs）病是一种遗传病，是由脂代谢产物神经节苷脂贮积在组织中引起。

该病最常见于东欧犹太人家族。发病年龄很小，有进行性发育迟缓，可引起麻痹、痴呆、失明和桃红色视网膜斑点。患儿通常在3～4岁时死亡。泰-萨氏病可用绒毛取样或羊膜囊穿刺进行产前诊断。该病不能治愈。