镰形细胞贫血

镰形细胞贫血是一种遗传性疾病，其特点为病人红细胞呈镰形，慢性贫血。

本病患者几乎均为黑人，美国黑人中约10％带有一个镰形细胞病基因(他们具有镰形细胞特性)，他们不发病，约0.3％带有两个基因，这些人则发病。

本病患者的红细胞含异常血红蛋白，它使细胞携氧减少，使红细胞变成新月形或镰形。镰形红细胞阻塞并破坏脾脏、肾脏、大脑、骨及其他器官的小血管，减少这些器官的供氧。这些红细胞易破碎，它们通过血管时常被破坏，引起严重贫血，血管阻塞，器官损害，甚至死亡。

【症状】

病人常伴有贫血和轻度黄疸，可能没有其他症状。剧烈活动、爬山、高空飞行而没有足够氧气、患病等都能减少这些病人血液中的氧气，引起镰形细胞危象，病人贫血突然加重，伴疼痛(常见于腹部及长骨)发热或呼吸困难。还可能出现严重腹痛，伴呕吐，这些症状易和阑尾炎或卵泡破裂混淆。

儿童镰形细胞危象常表现为胸部综合征，特点是严重胸痛和呼吸困难。胸部综合征的确切机制不明，可能和感染、血栓或栓子引起的血管阻塞有关。

多数患者童年时即出现脾肿大，到9岁时，脾脏已严重受损不再执行功能了。脾脏是抵御感染的器官，这些病人易患肺炎球菌或其他感染，病毒感染可减少血细胞的产生，加重贫血。肝脏进行性肿大，常伴胆结石，它是被破坏的红细胞中的色素形成的。心脏也可能增大，并出现杂音。

镰形细胞贫血患儿常表现为短躯干，而四肢、手指、脚趾较长，骨骼及骨髓的变化可引起骨痛特别在手脚，可有阵发性关节疼痛伴发热，髋关节可能因为严重受损而需要置换。

皮肤血循环不良可引起下肢溃疡，特别是踝部，神经系统受损可导致中风，老年病人的肺及肾脏功能可能会下降，年轻男性可伴有阴茎持续性痛性勃起(异常勃起)。

具有镰形细胞特性的人也可能由于肾脏出血而出现血尿，如果医生已知出血和镰形细胞特性有关，就可避免无谓的手术探察。

【诊断】

一个年轻黑人出现贫血、腹痛、骨痛、恶心表现是镰形细胞贫血的征象，显微镜下观察血标本会发现镰形红细胞及红细胞碎片。

血液电泳可发现异常血红蛋白并指明病人是镰形细胞特性还是镰形细胞贫血，对计划生育来说，发现镰形细胞特性是重要的，它有助于确定子女是否有患镰形细胞贫血的危险。

【治疗和预防】

过去，镰形细胞贫血患者很少活过20岁，现在他们常活过50岁，镰形细胞特性患者在剧烈运动时可能突然死亡，因剧烈运动如军训或体育训练会引起脱水。

镰形细胞病不能治愈，故治疗的目的是防止危象，控制贫血及缓解症状，患者应避免会降低其血氧含量的运动，即使患了像病毒性感染这样的小病，也要立即看医生。患者很容易发生感染，应接种肺炎球菌或流感噬血杆菌疫苗。

镰形细胞危象须住院治疗，给病人大量静脉补液并用药止痛，如贫血过重并可能引起中风、心衰或肺损害，可以输血，同时应治疗诱发危象的原因如感染。

控制疾病的药物如羟基脲正在研究当中，羟基脲能增加一种胚胎血红蛋白的产生，使病人镰形红细胞的数目减少，减少危象的发生。也可将家庭成员或其他正常人的骨髓移植给患者(见第170节)，骨髓移植虽能治愈本病，但风险较大，接受骨髓移植者需终生服用抑制免疫系统的药物。基因治疗是将正常基因植入患者干细胞(一种造血的细胞)中，这一技术目前正在研究。