产前诊断 | 《默克家庭诊疗手册》 |
产前诊断如果一对夫妇生育患染色体异常或遗传疾病婴儿的危险性较高时,在出生前可以进行各种检查对胎儿作出诊断(产前诊断)。染色体异常(数目和结构异常),在活产婴儿中的发生率大约为1/200。大多数染色体异常儿都在出生前死亡,通常发生在妊娠早期。这些异常有的是由父母遗传的,但大多数是偶发的。唐氏综合征(21-三体)是活婴中最常见的,也是了解最多的染色体异常,另外还有很多其他的染色体异常。大多数染色体异常都能在出生前诊断,诊断方法有一定危险,尤其是对胎儿,但很少发生。 有染色体异常孩子的危险率,随下列因素增高。 35岁以后妊娠是唐氏综合征最常见的危险因素。虽然各种年龄的妇女都可能出生染色体异常的孩子,但唐氏综合征的发生率在母亲35岁以后,随年龄增加而明显增加,其原因尚不清楚。因此,应建议35岁以上孕妇进行产前诊断。 母亲年龄对出生染色体异常儿危险率的影响
孕妇血中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、雌三醇水平异常,可提示胎儿患唐氏综合征的危险增高,可用于做羊膜囊穿刺术的术前筛查。 有染色体异常家族史的孕妇,胎儿的再发风险也可能增高。如果这种孕妇年龄在30岁以下,再发危险率为1%左右,如果年龄在30岁以上,危险率与同龄其他孕妇相同。 一对夫妇有过一个活产或死胎的畸形儿,不知道染色体是否正常,出生染色体异常儿的危险增高。畸形儿和死胎染色体异常的发生率约为5%。 双亲之一或两者都有染色体异常,出生染色体异常儿的危险增高,并且生育力下降。 在有些人中,染色体的遗传物质发生重排—易位或倒位,没有遗传物质丢失,未出现躯体异常,但出生染色体异常儿的危险性增高。因为他们的孩子有可能接受多出一段或缺失一段的染色体。 有反复流产史和生过畸形儿的夫妇,出生染色体异常儿的危险增高,应进行产前诊断。 妊娠早三月流产的胚胎中,至少有一半有染色体异常,异常类型一半以上是三体型(多一个染色体)(见第254节)。如果第一次流产的胚胎有染色体异常,下一次流产胚胎出现染色体异常的可能性很大。如果已经出现过几次流产,应作染色体分析。如发现异常,下次妊娠应作产前诊断。 某些能在出生前诊断的遗传病
如果孕妇出生神经管缺陷儿的危险超过1%,应建议做超声波扫描和羊膜囊穿刺产前诊断。在美国神经管缺陷(如脊柱裂、无脑儿)(见第254节)的发生率为1/500~1/1000。这类缺陷大多数属多基因遗传,有些是单基因遗传或染色体异常,也可能由孕期暴露于某些药物引起。再发危险取决于病因。已有一个脊柱裂或无脑儿的夫妇,再发危险率为5%~10%。再发危险率与生活的地域有关,如英国的危险率高于美国。危险率增高可能与饮食习惯有关,因此,对生育期妇女常规推荐叶酸制剂(见第254节)。95%的无脑儿和脊柱裂患儿都没有发现阳性的家族史。
|