第267节　代谢性疾病

《默克家庭诊疗手册》

第267节　代谢性疾病

新陈代谢是机体对实现生理功能必需物质进行加工的过程，疾病会影响新陈代谢。由于缺乏代谢过程必需的某种特殊的酶所导致的代谢性疾病，通常是一种遗传性疾病。代谢性疾病可能严重，也可能无害。

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默克家庭诊疗手册

第一章　前言
第二章　编译人员
第三章　致读者
第四章　基础
- 第1节　解剖学
- 第2节　遗传学
- 第3节　衰老
- 第4节　临终和死亡
第五章　药物
- 第5节　药物概述
- 第6节　药物的给药途径、分布和排泄
- 第7节　药物动力学
- 第8节　影响药物作用的因素
- 第9节　药物与衰老
  - 对老人易产生不良反应的药物
- 第10节　药物的不良反应
- 第11节　药物治疗的依从性
- 第12节　非专卖药物
- 第13节　非处方药物
第六章　心血管疾病
- 第14节　心脏和血管的生物学特征
- 第15节　心脏疾病的诊断
  - 病史和查体
  - 诊断检查
- 第16节　心律失常
- 第17节　心力衰竭
- 第18节　心肌病
- 第19节　心脏瓣膜疾病
- 第20节　心脏肿瘤
  - 粘液瘤
  - 其他原发性肿瘤
- 第21节　心内膜炎
  - 感染性心内膜炎
  - 非感染性心内膜炎
- 第22节　心包疾病
  - 急性心包炎
  - 慢性心包炎
- 第23节　低血压
- 第24节　休克
- 第25节　高血压
- 第26节　动脉粥样硬化
- 第27节　冠状动脉疾病
  - 心绞痛
  - 心肌梗死
- 第28节　周围动脉疾病
- 第29节　主动脉瘤和夹层动脉瘤
  - 动脉瘤
    - 腹主动脉瘤
    - 胸主动脉瘤
  - 夹层动脉瘤
- 第30节　静脉和淋巴系统疾病
第七章　肺和气道疾病
- 第31节　呼吸系统生理学
- 第32节　呼吸系统疾病的诊断性检查
- 第33节　急性呼吸窘迫综合征
- 第34节　肺栓塞
- 第35节　支气管炎
- 第36节　支气管扩张症和肺不张
  - 支气管扩张症
  - 肺不张
- 第37节　阻塞性气道疾病
  - 哮喘
  - 慢性阻塞性肺病
- 第38节　职业性肺病
- 第39节　过敏性肺病
- 第40节　浸润性肺病
- 第41节　肺炎
- 第42节　肺脓肿
- 第43节　囊性纤维化
- 第44节　胸膜疾病
- 第45节　肺癌
第八章　骨骼、关节和肌肉疾病
- 第46节　骨骼、关节和肌肉
  - 肌肉骨骼疾病
- 第47节　骨质疏松症
- 第48节　佩吉特骨病
- 第49节　骨肿瘤
- 第50节　骨关节炎
- 第51节　关节和结缔组织疾病
- 第52节　痛风和假性痛风
  - 痛风
  - 假性痛风
- 第53节　骨与关节感染
  - 骨髓炎
  - 化脓性关节炎
- 第54节　夏科关节病
- 第55节　肌肉、滑囊和肌腱疾病
- 第56节　足病
- 第57节　运动性损伤
- 第58节　锻炼与体能
第九章　脑和神经疾病
- 第59节　神经生物学
  - 脑
  - 脊髓
  - 神经
- 第60节　神经检查及辅助检查
  - 病史
  - 精神检查
  - 体格检查
  - 诊断性试验检查
- 第61节　疼痛
  - 疼痛的评估
  - 疼痛的类型
  - 疼痛的治疗
- 第62节　头痛
  - 紧张性头痛
  - 偏头痛
  - 丛集性头痛
- 第63节　眩晕
  - 良性位置性眩晕
- 第64节　睡眠障碍
  - 失眠
  - 过度睡眠
  - 发作性睡病
  - 睡眠呼吸暂停综合征
  - 深睡状态
- 第65节　肌无力
- 第66节　肌营养不良及相关疾病
  - 假肥大型和贝克型肌营养不良
  - 其他肌营养不良
  - 强直性肌病
  - 糖原贮积症
  - 周期性瘫痪
- 第67节　运动疾患
  - 震颤
  - 痉挛
  - 肌阵挛
  - 呃逆
  - 图雷特综合征
  - 舞蹈症和手足徐动症
  - 慢性进行性舞蹈病
  - 扭转痉挛
  - 帕金森病
  - 进行性核上性麻痹
  - 夏德氏综合征
  - 共济失调性疾病
- 第68节　多发性硬化及相关疾病
  - 多发性硬化
  - 其他原发性脱髓鞘疾病
- 第69节　脊髓疾病
  - 脊髓外伤
  - 脊髓压迫症
  - 颈椎关节强直病
  - 脊髓和脑的囊肿
  - 急性横断性脊髓炎
  - 脊髓供血障碍
  - 脊髓血肿
  - 神经根疾病
  - 椎间盘突出
- 第70节　周围神经疾病
  - 肌肉刺激性疾病
  - 神经肌肉传递障碍
    - 重症肌无力
    - 其他神经肌肉传递障碍
  - 神经丛疾病
  - 胸腔出口综合征
  - 周围神经病
    - 单神经病
    - 多发性神经病
  - 吉巴氏综合征
  - 遗传性神经病
  - 脊髓性肌萎缩
- 第71节　颅神经疾病
  - 三叉神经痛
  - 舌咽神经痛
  - 面瘫
- 第72节　嗅觉和味觉障碍
- 第73节　癫痫
  - 婴儿痉挛症和高热惊厥
  - 癫痫
- 第74节　脑卒中及相关疾病
  - 短暂性脑缺血发作
  - 脑卒中
  - 颅内出血
  - 蛛网膜下腔出血
- 第75节　脑外伤
  - 脑外伤的类型
  - 脑局灶性损伤
  - 脑外伤引起的其他疾病
- 第76节　谵妄与痴呆
  - 谵妄
  - 痴呆
- 第77节　昏睡与昏迷
- 第78节　中枢神经系统感染
  - 细菌性脑膜炎
  - 慢性脑膜炎
  - 病毒性感染
  - 脑脓肿
  - 硬膜下脓肿
  - 寄生虫感染
- 第79节　神经系统肿瘤
  - 脑肿瘤
  - 脊髓肿瘤
  - 神经纤维瘤
  - 副癌综合征
  - 神经系统的放射损伤
第十章　精神疾病
- 第80节　精神卫生概述
- 第81节　心身疾病
  - 心身交互作用
  - 转换症状
- 第82节　躯体形式障碍
- 第83节　焦虑性障碍
- 第84节　抑郁症和躁狂症
  - 抑郁症
    - 躁狂症
  - 躁狂抑郁性疾病
- 第85节　自杀行为
- 第86节　进食障碍
- 第87节　性身份和性心理障碍
- 第88节　性功能障碍
- 第89节　人格障碍
- 第90节　分离性障碍
- 第91节　精神分裂症和妄想性疾病
  - 精神分裂症
  - 妄想性疾病
- 第92节　药物依赖和成瘾
第十一章　口腔和牙齿疾病
- 第93节　唇、舌和口腔疾病
- 第94节　牙齿疾病
- 第95节　牙周疾病
- 第96节　颞下颌关节紊乱
- 第97节　口腔急症
- 第98节　口腔癌和其他肿瘤
第十二章　消化系统疾病
- 第99节　消化系统生物学
- 第100节　消化系统疾病的检查方法
  - 食管检查
- 第101节　食管疾病
- 第102节　胃和十二指肠疾病
  - 胃炎
  - 消化性溃疡
- 第103节　肛门和直肠疾病
- 第104节　胰腺疾病
- 第105节　消化不良
  - 消化不良
  - 恶心与呕吐
  - 反胃
  - 癔球
  - 口臭
- 第106节　胃肠炎
- 第107节　肠运动异常性疾病
- 第108节　炎性肠病
  - 克罗恩病
  - 溃疡性结肠炎
- 第109节　抗生素相关性结肠炎
- 第110节　消化吸收不良综合征
- 第111节　憩室病
  - 憩室病
  - 憩室炎
- 第112节　胃肠道急症
- 第113节　消化道癌肿和其他新生物
  - 食管
  - 胃
  - 小肠
  - 大肠和直肠
  - 息肉
第十三章　肝胆疾病
- 第114节　肝脏和胆囊生物学
  - 肝脏
  - 胆囊和胆道
- 第115节　肝脏和胆囊疾病的诊断性试验
  - 实验室及影像学检查
  - 肝活检
- 第116节　肝脏疾病的临床表现
- 第117节　脂肪肝、肝硬化和相关疾病
- 第118节　肝炎
  - 急性病毒性肝炎
  - 慢性肝炎
- 第119节　肝脏的血管性疾病
- 第120节　肝脏肿瘤
- 第121节　胆囊疾病
第十四章　肾脏和尿路疾病
- 第122节　肾脏和尿路生物学
  - 肾脏和尿路疾病的症状
  - 诊断方法
- 第123节　肾衰竭
- 第124节　肾炎
- 第125节　肾脏血管疾病
- 第126节　代谢性和先天性肾脏疾病
- 第127节　尿路感染
- 第128节　尿路梗阻
  - 肾盂积水
  - 尿路结石
- 第129节　神经源性膀胱
- 第130节　尿失禁
- 第131节　尿路外伤
- 第132节　肾脏及尿路肿瘤和癌
第十五章　营养与代谢障碍
- 第133节　营养概述
- 第134节　营养不良
- 第135节　维生素和矿物质
  - 维生素
  - 矿物质
- 第136节　水平衡
  - 失水
  - 水分过多
- 第137节　盐平衡
- 第138节　酸碱平衡
- 第139节　脂代谢障碍
- 第140节　肥胖症
  - 成年肥胖症
  - 青少年肥胖症
- 第141节　卟啉症
- 第142节　淀粉样变性
第十六章　内分泌疾病
- 第143节　内分泌系统与激素
- 第144节　垂体疾病
- 第145节　甲状腺疾病
- 第146节　肾上腺疾病
- 第147节　糖尿病
- 第148节　低血糖症
- 第149节　多发性内分泌瘤综合征
- 第150节　多腺体缺乏综合征
- 第151节　类癌
第十七章　血液疾病
- 第152节　血液生物学
- 第153节　输血
- 第154节　贫血
- 第155节　出血性疾病
- 第156节　白细胞疾病
- 第157节　白血病
- 第158节　淋巴瘤
  - 霍奇金病
  - 非霍奇金淋巴瘤
    - 伯基特淋巴瘤
    - 蕈样霉菌病
- 第159节　浆细胞病
  - 多发性骨髓瘤
  - 巨球蛋白血症
- 第160节　骨髓增生性疾病
- 第161节　脾脏疾病
  - 脾肿大
  - 脾破裂
第十八章　癌症
- 第162节　癌症的病因和危险因素
  - 癌症是怎样发生的
  - 癌症流行病学
- 第163节　癌症与免疫系统
  - 肿瘤抗原
  - 免疫治疗
- 第164节　癌症的诊断
- 第165节　癌症并发症
  - 副癌综合征
  - 癌症急症
- 第166节　癌症治疗
第十九章　免疫性疾病
- 第167节　免疫系统生物学
- 第168节　免疫缺陷疾病
- 第169节　变态反应
- 第170节　移植
第二十章　感染性疾病
- 第171节　感染性疾病的生物学
- 第172节　预防感染的免疫接种
  - 一般成人的免疫接种
  - 出国人员的免疫接种
- 第173节　抗感染药物
- 第174节　皮肤和皮下组织感染
- 第175节　脓肿
- 第176节　菌血症和败血性休克
  - 菌血症和败血症
  - 败血性休克
- 第177节　杆菌感染
  - 革兰氏阳性杆菌感染
  - 革兰氏阴性杆菌感染
- 第178节　球菌感染
- 第179节　螺旋体感染
- 第180节　厌氧菌感染
- 第181节　结核病
- 第182节　麻风病
- 第183节　立克次体感染
  - 鼠型斑疹伤寒
  - 落基山斑疹热
- 第184节　寄生虫感染
- 第185节　真菌感染
- 第186节　病毒性感染
- 第187节　人类免疫缺陷病毒感染
- 第188节　防御功能受损者的感染
- 第189节　性传播疾病
第二十一章　皮肤疾病
- 第190节　皮肤生物学
- 第191节　皮肤病外用药物
  - 外用药物的剂型
  - 外用药物的类型
- 第192节　瘙痒症
- 第193节　表浅皮肤疾病
- 第194节　皮炎
- 第195节　皮肤炎性反应
- 第196节　大疱性皮肤病
- 第197节　褥疮
- 第198节　汗腺疾病
  - 痱子
  - 多汗症
- 第199节　皮脂腺疾病
- 第200节　毛发疾病
- 第201节　皮肤细菌感染
- 第202节　皮肤真菌感染
- 第203节　皮肤寄生虫感染
  - 疥疮
  - 虱病
  - 匐行疹
- 第204节　皮肤病毒感染
  - 疣
  - 传染性软疣
- 第205节　日光与皮肤损伤
- 第206节　色素障碍性疾病
- 第207节　皮肤良性增生
- 第208节　皮肤癌
第二十二章　耳鼻咽喉疾病
- 第209节　耳鼻咽喉
  - 耳
  - 鼻
  - 鼻窦
  - 咽喉
- 第210节　听力损失及耳聋
- 第211节　外耳疾病
- 第212节　中耳及内耳疾病
  - 中耳疾病
  - 内耳疾病
- 第213节　鼻及鼻窦疾病
  - 鼻骨骨折
  - 鼻中隔偏曲
  - 鼻中隔穿孔
  - 鼻出血
    - 鼻出血的原因
  - 鼻前庭炎
  - 非过敏性鼻炎
  - 鼻息肉
  - 鼻窦炎
- 第214节　咽喉疾病
- 第215节　头颈部癌
  - 颈部转移癌
第二十三章　眼科疾病
- 第216节　眼和视力
- 第217节　屈光不正
- 第218节　眼外伤
- 第219节　眼眶病
- 第220节　眼睑和泪腺病
- 第221节　结膜病
- 第222节　角膜病
- 第223节　白内障
- 第224节　葡萄膜病
- 第225节　视网膜病
- 第226节　青光眼
- 第227节　视神经病
第二十四章　男性保健
- 第228节　男性生殖系统
- 第229节　阴茎、前列腺和睾丸疾患
- 第230节　阳痿
第二十五章　妇女保健
- 第231节　女性生殖系统
  - 外生殖器
  - 内生殖器
  - 妇科诊断
- 第232节　激素与生殖
  - 青春期
  - 月经周期
- 第233节　绝经
- 第234节　常见妇科疾患
  - 盆腔疼痛
  - 阴道炎与外阴炎
  - 盆腔炎
  - 子宫肌瘤
  - 月经病
    - 经前期综合征
    - 痛经
- 第235节　闭经和子宫异常出血
  - 闭经
  - 过早绝经
  - 子宫异常出血
    - 器质性疾病引起的阴道出血
    - 功能性子宫出血
- 第236节　多囊卵巢综合征
- 第237节　子宫内膜异位症
- 第238节　乳房疾病
  - 乳房疼痛
  - 乳腺囊肿
  - 乳房纤维囊性疾病
  - 乳腺纤维瘤
  - 乳头溢液
  - 乳房感染和脓肿
  - 乳腺癌
  - 乳头佩吉特病
  - 分叶状囊性肉瘤
  - 男性乳房疾病
- 第239节　女性生殖系统癌
  - 子宫癌
  - 子宫颈癌
  - 卵巢癌
  - 外阴癌
  - 阴道癌
  - 输卵管癌
  - 葡萄胎
- 第240节　不育症
  - 精子的原因
  - 排卵的原因
  - 输卵管的原因
  - 子宫颈的原因
  - 原因不明
  - 助孕技术
- 第241节　计划生育
  - 避孕
  - 绝育
  - 人工流产
- 第242节　遗传疾病检查诊断
  - 家族史
  - 携带者筛查
  - 产前诊断
  - 产前诊断和筛查方法
- 第243节　妊娠
  - 受孕
  - 植入与胎盘发育
  - 胚胎发育
  - 孕期确定
  - 妊娠诊断
  - 孕期母体变化
  - 孕期保健
- 第244节　高危妊娠
  - 妊娠前的危险因素
  - 妊娠期的危险因素
- 第245节　妊娠并发症
  - 流产与死产
  - 异位妊娠
  - 贫血
  - Rh血型不合
  - 胎盘早期剥离
  - 前置胎盘
  - 妊娠剧吐
  - 先兆子痫和子痫
  - 妊娠皮疹
- 第246节　妊娠合并症
  - 心脏病
  - 原发性高血压
  - 贫血
  - 肾脏疾病
  - 感染性疾病
  - 糖尿病
  - 甲状腺疾病
  - 肝脏疾病
  - 哮喘
  - 系统性红斑狼疮
  - 类风湿性关节炎
  - 重症肌无力
  - 特发性血小板减少性紫癜
  - 妊娠期外科手术
- 第247节　妊娠期用药
  - 药物如何通过胎盘
- 第248节　正常分娩
  - 分娩
  - 产程
  - 娩出
- 第249节　分娩期并发症
  - 胎膜早破
  - 早产
  - 过期妊娠和胎儿过熟
  - 产程进展缓慢
  - 胎心异常
  - 呼吸异常
  - 胎位异常
  - 双胎
  - 肩位难产
  - 脐带脱垂
  - 羊水栓塞
  - 子宫出血
  - 产科手术
- 第250节　产褥期
  - 正常产褥期
  - 产褥感染
  - 产后出血
  - 子宫内翻
第二十六章　儿童保健
- 第251节　新生儿和婴儿
  - 初始的护理
  - 体格检查
  - 生后几天内的护理
  - 喂养
  - 体格发育
  - 行为和智力发育
  - 第一年内的检查
  - 特异免疫
- 第252节　新生儿和婴儿疾病
  - 早产儿
  - 过期产儿
  - 小于胎龄儿
  - 大于胎龄儿
  - 产伤
  - 呼吸窘迫综合征
  - 暂时性呼吸增快症
  - 早产儿呼吸暂停
  - 肺动脉高压
  - 胎粪吸入综合征
  - 气胸
  - 支气管肺发育不良
  - 早产儿视网膜病
  - 喂养和大便问题
  - 坏死性小肠结肠炎
  - 急腹痛
  - 贫血
  - 红细胞增多症
  - 高胆红素血症
  - 体温过低
  - 低血糖
  - 高血糖
  - 低钙血症
  - 高钠血症
  - 胎儿酒精综合征
  - 孕期滥用药物
  - 惊厥
  - 婴儿猝死综合征
- 第253节　新生儿和婴儿感染
  - 新生儿结膜炎
  - 新生儿败血症
  - 新生儿肺炎
  - 新生儿脑膜炎
  - 利斯特菌病
  - 先天性风疹
  - 新生儿疱疹
  - 新生儿肝炎
  - 巨细胞病毒感染
  - 先天性弓形体病
  - 先天性梅毒
  - 结核病
  - 急性感染性腹泻
- 第254节　出生缺陷
  - 先天性心脏病
  - 消化道畸形
  - 骨骼肌肉系统畸形
  - 脑和脊髓畸形
  - 眼畸形
  - 肾脏和泌尿道畸形
  - 染色体异常
- 第255节　精神发育迟滞
- 第256节　患病儿童与家庭
  - 患病新生儿
  - 患病儿童
- 第257节　幼儿的成长问题
  - 生长发育不良
  - 行为问题
  - 饮食问题
  - 睡眠问题
  - 卫生训练问题
  - 恐怖症
  - 活动过度
  - 注意力缺陷症
  - 学习困难
- 第258节　青春期和青少年问题
  - 生长和发育
  - 性成熟延迟
  - 性早熟
  - 避孕和青少年怀孕
  - 滥用合成类固醇
- 第259节　细菌感染
  - 白喉
  - 百日咳
  - 隐性菌血症
  - 感染性胃肠炎
  - 眼的严重细菌感染
  - 会厌炎
  - 咽后脓肿
- 第260节　病毒感染
  - 麻疹
  - 亚急性硬化性全脑炎
  - 风疹
  - 进行性风疹全脑炎
  - 幼儿急疹
  - 传染性红斑
  - 水痘
  - 流行性腮腺炎
  - 呼吸道合胞病毒感染
  - 急性喉气管支气管炎
  - 毛细支气管炎
  - 脊髓灰质炎
- 第261节　人类免疫缺陷病毒感染
- 第262节　蛲虫感染
- 第263节　疑及感染引起的疾病
  - 不明原因发热
  - 雷耶综合征
  - 川崎综合征
- 第264节　儿童癌症
  - 肾母细胞瘤
  - 神经母细胞瘤
  - 视网膜母细胞瘤
- 第265节　胃肠道疾病
  - 复发性腹痛
  - 消化性溃疡
  - 梅克耳憩室
- 第266节　营养性疾病
  - 维生素E缺乏症
  - 维生素K缺乏症
  - 婴儿坏血病
  - 必需脂肪酸缺乏
- 第267节　代谢性疾病
  - 糖代谢障碍
  - 丙酮酸代谢紊乱
  - 氨基酸代谢紊乱
- 第268节　内分泌疾病
  - 垂体疾病
  - 甲状腺功能障碍
  - 肾上腺功能紊乱
  - 睾丸功能障碍
- 第269节　骨骼肌肉系统疾病
  - 常见的骨疾病
  - 炎症性疾病
    - 风湿热
    - 青少年类风湿性关节炎
  - 结缔组织或骨的遗传性疾病
- 第270节　脑性瘫痪
- 第271节　耳鼻咽喉疾病
  - 鼻腔异物
  - 幼年性血管纤维瘤
  - 幼年性乳头状瘤
- 第272节　眼科疾病
  - 斜视
- 第273节　精神疾病
  - 孤独症
  - 儿童分裂性精神病
  - 儿童精神分裂症
  - 抑郁症
  - 躁狂症和躁狂抑郁症
  - 自杀行为
  - 行为障碍
  - 离别焦虑症
  - 躯体型精神障碍
- 第274节　对儿童的虐待和漠视
- 第275节　中毒
  - 扑热息痛中毒
  - 阿司匹林中毒
  - 腐蚀性物质中毒
  - 铅中毒
  - 铁中毒
  - 烃类中毒
- 第276节　外伤
  - 车祸
  - 脑外伤
第二十七章　事故与意外伤害
- 第277节　烧伤
- 第278节　电击
- 第279节　放射损伤
- 第280节　高温损害
- 第281节　低温损害
  - 冻僵
  - 轻度冻伤
  - 冻伤
  - 冻疮
  - 战壕足
- 第282节　高山病
- 第283节　淹溺
- 第284节　潜水病
- 第285节　航空旅行医学
- 第286节　中毒
  - 常见毒物
- 第287节　毒性咬伤和蜇伤
第二十八章　附录
- 第288节　附录Ⅰ重量与计量单位
- 第289节　附录Ⅱ常用医学检验
  - 血液检查
  - 诊断检查
- 第290节　附录Ⅲ常用药物的非专利名和商品名
  - 常用药品非专利名和商品名